MUTASI GENETIK PADA KASUS GAGAP: STUDI PUSTAKA
نویسندگان
چکیده
Gagap (stuttering) adalah suatu gangguan dalam berbicara yang ditandai dengan terjadinya pengulangan atau perpanjangan dan penghentian bunyi suku kata. dapat diderita oleh segala usia, terutama pada usia anak-anak (developmental stuttering) menyebabkan kefasihan keterlambatan hal berbicara. Insiden seseorang pernah mengalami gagap hidupnya sekitar 5% populasi dunia 60 juta orang. Studi menunjukkan terdapat beberapa gen berkaitan gagap. Mutasi tersebut merupakan faktor risiko di kemudian hari. Pustaka ini akan membahas mutasi genetik 4 bagian,yaitu (a) klasifikasi, (b) prevalensi, (c) patofisiologi, (d) etiologi. Sebagai kesimpulan, penderita gagap, mutasi, yaitu GNPTAB (kromosom 12q), GNPTG 16p13.3), NAGPA 16p.13.3), AP4E1 15q21.2), SLC6A3 5p15.3), DRD2 15q23), CYP17 CYP19 10q). Dari tersebut, paling sering ditemukan GNPTAB, GNPTG, NAGPA. Perbedaan dipengaruhi perbedaan besar sampel diteliti. Selain genetik, nongenetik sebagai Diperlukan penelitian untuk mengetahui kasus Indonesia, memengaruhi ekspresi tersebut.
منابع مشابه
Analisis dan Perancangan Wireless Roaming (Studi Kasus Universitas Baturaja)
Wireless roaming is one way to improve the reliability of a network of hotspots that are still using the topology Basic Service Set (BSS). When the user walks away from one access point (AP) or one AP die then begins to lose the signal, the mobile station (MS) is automatically connected with the AP to another without reconfiguring. Devices that support wireless roaming is the AP TP-Link TL-WR74...
متن کاملSistem Informasi Penjualan Dan Perbaikan Komputer (Studi Kasus: CV Computer Plus Palembang)
s: The purpose of this research is to develop an Information System of Selling and Services using Microsoft Visual Basic and Microsoft Access for it database. The benefits of this research is to help CV Computer Plus in selling and services data processing everyday. To develop this IS is used 5 (five) steps: 1) Planning, 2) Analysis, 3) Design, 4) Implementation, and 5) Evaluation. The Informat...
متن کاملThe Role of HlA-antigens in Prurigo Hebra
Human leucoqtle antigens (HI'A) kelas I baik group A maupun B telah diketahui mempunyai hubungan dengan beberapa penyakit kulit, di antaranya psoriasis, dermatitis herpetiformis Duhring, dan lupus erttumatosus. Pada penelitian terdahulu pruigo Hebra (PH) telah diketahui diturunlean secara genetik mengikuti pola penuntnan multifaktor. Selain itu penderttu pH -sangat sensitif terhadap gigitan nya...
متن کاملThe Development of Semantic Web to Search Student Final Study Collections (Work Practice and Final Project)
1. H. F. Gunawan, “Penerapan Web Semantik Untuk Aplikasi Pencarian Pada Repositori Koleksi Penelitian ,Studi Kasus : Program Studi Sistem Informasi Stmik Mikroskil Medan,” vol. 15, no. 1, pp. 51–60, 2014. 2. I. A. S. Wicaksono, N. Charibaldi, and H. Jayadianti, “Penerapan Teknologi Semantic Web untuk Menentukan Pilihan Jalur Bis Trans Jogja,” Semin. Nas. Inform. 2010 (semnasIF 2010), vol. 2010,...
متن کاملT-lineage blast crisis of chronic myelogenous leukemia: simple record of 4 cases
Krisis blastik pada lekemia mielositik kronik (CML) bisa berasal dari lini granulosit, monosit, eritrosit, limfoid (sel B atau sel T), dan megakariositik. Krisis blastik seri limfoid biasanya berupa sel B dengan fenotipik sel Pre-B, di mana Ig permukaan belum diekspresikan. Krisis blastik dari sel T sangat jarang didapatkan. Tujuan penelitian : mendeskripsikan gambaran fenotipik, transkrip fusi...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Medika Kartika
سال: 2022
ISSN: ['2613-9332', '2655-6537']
DOI: https://doi.org/10.35990/mk.v5n4.p424-435